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O que é a síndrome de Hunter? A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade

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O que é a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Interfere na capacidade do organismo de decompor e reciclar mucopolissacarídeos específicos, também conhecidos por glicosaminoglicanos ou GAGs.

Na síndrome de Hunter, os GAGs acumulam-se nas células de todo o corpo devido à ausência ou disfunção da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Este acúmulo interfere na forma como determinadas células e órgãos funcionam e resultam numa série de sintomas graves.

A síndrome de Hunter afeta pelo menos 1/162.000 nascidos-vivos do sexo masculino. É uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Isto significa que o gene I2S anômalo se localiza no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, um herdado de cada progenitor. Os homens, por outro lado, têm um cromossomo X, que é herdado da mãe, e um cromossomo Y, que é herdado do pai.

Quais são os sinais e sintomas?
Traços faciais desproporcionais, infecções respiratórias recorrentes e coriza crônica (secreção nasal constante) são alguns dos sintomas da síndrome de Hunter.

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